Et spørsmål om timing
Mild kognitiv svikt og demenssykdommer øker fra 70 års alder (4). Fra de første merkbare symptomene til pasienten oppsøker spesialistutredning går det gjerne flere år (5). I Norsk register for personer som utredes for kognitive symptomer i spesialisthelsetjenesten (NorKog) sin årsrapport for 2024 var gjennomsnittsalderen ved spesialistutredning for kognitive symptomer 74,4 år (6). Dette reflekterer nasjonal faglig retningslinje om at basal demensutredning gjennomføres i primærhelsetjenesten, mens spesialisthelsetjenesten vurderer pasienter der «basal utredning enten ikke har vært tilstrekkelig for å stille diagnose, symptomene er vanskelige å bedømme eller atypiske, eller når det klinisk sett er mistanke om at personens symptomer kan bero på en sjelden demenssykdom» (7).
I en norsk befolkningsstudie (HUNT-studien), nylig publisert i Nature, målte forskergruppen p-tau217-nivå i over 11 000 blodprøver som en surrogat markør for Alzheimers nevropatologiske forandringer. De fant at forekomsten var < 8 % hos 58–69-åringer og 65 % hos dem over 90 år (1). Helsedirektoratet har fra tidligere anbefalt å unngå prediktiv gentesting for demens så lenge effektiv behandling mangler (7). Vi mener at det samme prinsippet bør gjelde for blodbaserte biomarkører (tabell 1) (3, 8, 9). Fra erfaringer med kreftscreening er det godt dokumentert at diagnostikk uten klart behandlingsgrunnlag er uheldig og kan medføre angst og redusert livskvalitet (10, 11).
Tabell 1
Mulig individuell nytte av blodbasert testing for biomarkøren p-tau217 ved ulike stadium for Alzheimers sykdom (3, 8, 9).
| Stadium | Klinisk tilstand | Typisk alder | Individuell nytte av p-tau217-testing |
|---|
| Preklinisk fase | Biomarkørpositiv, ingen symptomer | < 70 år | Trolig svært begrenset nytte når det ikke foreligger tilgjengelig kurativ behandling og forutsigbarheten for sykdom er lav |
| Prodromal fase | Biomarkørpositiv og mild kognitiv svikt | Ca. 70–74 år | Stigende nytte på grunn av muligheter for sykdomsmodifiserende behandling med lecanemab eller donanemab, men behandlingseffekten er klinisk moderat, og legemidlene er forbundet med risiko |
| Alzheimers sykdom | Biomarkørpositiv og demens | > 75 år | Trolig nyttig ved at diagnosen avklares, noe som åpner for planlegging og individuelle tiltak |
Fra erfaringer med kreftscreening er det godt dokumentert at diagnostikk uten klart behandlingsgrunnlag er uheldig og kan medføre angst og redusert livskvalitet
Legemidlene lecanemab og donanemab er utviklet for mild kognitiv svikt og tidlig Alzheimers sykdom der PET-skanning eller spinalpunksjon har bekreftet amyloidpatologi (2), men effekten er klinisk moderat og forbundet med risiko (9). For kognitivt friske uten objektive symptomer finnes ingen dokumentert behandlingseffekt. Legemidlene representerer likevel et viktig fremskritt som de første sykdomsmodifiserende behandlingsmulighetene for Alzheimers sykdom.