Kongenital hypotyreose på 1960-tallet

Takk til deg, jeg fikk et normalt liv!

Jeg tok min medisinske utdannelse i Sverige og fikk autorisasjon som lege sent på 1960-tallet. I 1992 flyttet jeg tilbake til Norge. Gjennom et langt yrkesliv har min hovedinteresse vært barnenevrologi. I min hverdag møtte jeg mange forskjellige skjebner, og enkelte av dem gjorde sterkere inntrykk enn andre.

For noen måneder siden fikk jeg et langt brev fra en voksen kvinne som ble født på et sykehus i Sverige, der jeg hadde et vikariat det året jeg fikk autorisasjonen min. Jeg husker at jeg var alvorlig bekymret for et nyfødt barn som var påfallende sløvt og hadde, etter læreboken, klare kliniske symptomer forenlige med hypotyreose. Proteinbundet jod var påfallende lavt, men røntgen av skjelettet var normalt for alderen. Jeg mente at barnet kunne ha kongenital hypotyreose. Dette førte til lange diskusjoner og uenigheter – noe som illustrerer at de diagnostiske hjelpemidlene var mye dårligere den gangen. Det var allerede kjent at det ved kongenital hypotyreose er avgjørende å starte umiddelbar behandling, og dette var dokumentert i barnets journal.

Jeg husker at jeg var alvorlig bekymret for et nyfødt barn som var påfallende sløvt og hadde, etter læreboken, klare kliniske symptomer forenlige med hypotyreose

Tilstanden forverret seg for hver dag som gikk, og foreldrene var svært bekymret. Etter fem uker ble barnet satt på behandling med levotyroksin. Behandlingen var effektiv og førte til rask normalisering av kliniske symptomer og psykomotorisk utvikling. Diagnosen hypotyreose var imidlertid usikker, ifølge et journalnotat, ettersom røntgen av skjelettet som nyfødt var helt normal. Da barnet var 14 måneder, ble det innlagt for kontroll. Proteinbundet jod viste normal verdi. For å få bekreftet diagnosen hypotyreose ble levotyroksin prøveseponert.

Kort tid etter at medisinen ble seponert, fikk barnet tiltagende symptomer forenlige med hypotyreose. Hun ble trøtt, apatisk, mistet matlysten og utviklet alvorlig forstoppelse. Proteinbundet jod sank. Med dette ble diagnosen kongenital hypotyreose bekreftet, og hun fortsatte med levotyroksin. I hele 21 år ble hun fulgt opp og viste ved alle legekontroller en helt tilfredsstillende psykomotorisk utvikling.

Hennes foreldre hadde flere ganger omtalt en ung, norsk kvinnelig lege ved navn Laegreid som den 'reddende engelen'

I dag er hun en voksen kvinne, med samboer og tre barn. Hun er utdannet helsearbeider og har i tillegg en universitetsutdannelse. Som hun skriver i brevet til meg, hadde hennes foreldre flere ganger omtalt en ung, norsk kvinnelig lege ved navn Laegreid som den «reddende engelen». Hun hadde funnet en sannsynlig forklaring på at deres lille datter var så sløv og slapp. Først etter alle disse årene skaffet hun en kopi av journalen sin, der hun fikk bekreftet mitt engasjement. Så nå har hun skrevet for å takke meg for at jeg ga henne et normalt liv.

I den vestlige verden i dag blir de aller fleste tilfeller av kongenital hypotyreose (med unntak av hypofysesvikt) oppdaget ved nyfødtscreening. Mange norske helsearbeidere reiser imidlertid til utviklingsland, der slik screening ikke er tilgjengelig. Når man arbeider under slike forhold, er det viktig å kjenne til tilstanden, inklusive enkel diagnostikk og behandling. Prøveseponering ved rundt to års alder er for øvrig fortsatt brukt, selv om de aller fleste ender opp med fortsatt behandling.