All fosterdiagnostikk bør organiseres i det offentlige helsevesenet, og tilbudet bør være likt for alle gravide.
Lov om bioteknologi definerer fosterdiagnostikk som undersøkelser tatt for å påvise fosterets genetiske egenskaper eller for å påvise eller utelukke sykdom eller utviklingsavvik hos fosteret. Fostervannsprøve, morkakeprøve, non-invasiv prenatal test (NIPT) og fosterdiagnostisk ultralydundersøkelse i svangerskapsuke 11–14 regnes som fosterdiagnostikk, mens ultralydundersøkelsen i andre trimester ikke regnes som fosterdiagnostikk (1). Denne forskjellen er vanskelig å forstå og har antagelig historiske grunner.
Ved NIPT-test kan man påvise genetiske egenskaper hos fosteret ved å undersøke cellefritt DNA fra morkaken i mors blod. I Norge er denne testen godkjent for å undersøke fosterets rhesusstatus, om fosteret har trisomi 13, 18 eller 21, arvelige enkeltgensykdommer og fosterets kjønn hvis fosteret kan ha en arvelig kjønnsbundet sykdom (1). Kopitallsvariasjoner kan også undersøkes, men dette er ikke godkjent i Norge.
Noen gravide kan få NIPT-test for trisomier gratis i den offentlige spesialisthelsetjenesten. Det gjelder gravide som er over 35 år ved termin og kvinner med økt risiko for fosteravvik. Gravide som er yngre enn 35 år, har mulighet til denne trisomitestingen i private virksomheter, men da må de betale selv. Nordklev og medarbeidere har reist spørsmål ved om det er riktig at noen skal få denne testen gratis, mens andre må betale for den. I studien deres, som nå er publisert i Tidsskriftet, har de spurt gravide yngre enn 35 år om deres mening (2). Tre av fire mente at NIPT-test bør tilbys alle gravide gratis i det offentlige helsevesenet.
Det kan være flere grunner til at myndighetene har laget et aldersskille ved 35 år. Økonomi er én grunn
Det kan være flere grunner til at myndighetene har laget et aldersskille ved 35 år. Økonomi er én grunn. NIPT-test tilbys i de fleste vestlige land, men tilbudet og egenbetalingen varierer (3). Det er en kostbar test. Testen koster 4 000–5 000 kroner for laboratoriene. De gravide under 35 år må betale 6 000 kroner hvis testen tas på sykehus, og 8 000–10 000 kroner på det private markedet (4). Nordklev og medarbeideres spørreundersøkelse viste at mange kvinner hadde vært til en ekstra ultralydundersøkelse utenom det organiserte tilbudet. Undersøkelser uten medisinsk indikasjon er dårlig utnyttelse av medisinsk kunnskap og helseressurser (4).
Sannsynligheten for at fosteret har en trisomi øker med den gravides alder. Grensen er satt til 35 år, men det er ingen stor forskjell i risikoen for kvinner som er 34 år eller 36 år. Både sensitivitet og spesifisitet er over 99 % for trisomitesting ved NIPT (5). Den høye sensitiviteten fører til at et negativt prøvesvar er veldig sikkert. Men selv om en falskt positiv rate er mindre enn 1 %, blir likevel et positivt svar usikkert når testen brukes i en uselektert populasjon med lav forekomst. Hos kvinner som er 35 år eller mer, er de positivt prediktive verdiene anslått til 97 %, 88 % og 67 % for henholdsvis trisomi 21, 18 og 13. Tilsvarende verdier for kvinner i alderen 20–29 år er 73 %, 51 % og 28 % (6). En falskt positiv test skyldes oftest at det kan være trisomi i morkaken selv om fosteret har normale kromosomer. Derfor må et positivt prøvesvar bekreftes med fostervannsprøve.
Tidligere har Norge hatt en restriktiv holdning til fosterdiagnostikk. Man har ikke ønsket å oppdage alle fosteravvik i svangerskapet for å unngå å sortere bort noen grupper (7). Spesielt har oppmerksomheten vært rettet mot trisomi 21 (8, 9). Det er rimelig å anta at dette er en viktig grunn for at man ikke har ønsket å tilby NIPT-testing gratis til alle. Mange foster med trisomi 21 har hjertefeil eller tarmobstruksjon, og dette kan påvises med ultralyd. Men graden av utviklingshemning kan ikke predikeres.
Organisering av all fosterdiagnostikk med gratis tilbud om NIPT-test i det offentlige helsevesenet vil gi et mer rettferdig og likeverdig tilbud
Samfunnets ønske om å unngå å sortere må veies opp mot kvinners rett til å vite og til selvbestemmelse. Studien til Nordklev og medarbeidere viser at kvinnene ønsker å vite. Organisering av all fosterdiagnostikk med gratis tilbud om NIPT-test i det offentlige helsevesenet vil gi et mer rettferdig og likeverdig tilbud. Det vil også være lettere å ha oversikt over hvordan fosterdiagnostikken utføres i Norge. Det viktigste samfunnet kan gjøre i tillegg er å legge til rette for de som velger å føde barn med genetiske avvik. Det vil redusere utfordringene og øke livskvaliteten både for barna og foreldrene.