04.09.2017: Barn med farmakoresistent epilepsi bør få tilbud om behandling med ketogen diett. Dietten, som er fettrik og karbohydratfattig, har en god anfallsreduserende effekt i denne pasientgruppen. Den kan også ha god effekt hos voksne, men her er dokumentasjonen mer sparsom. Diettbehandling av epilepsi er en spesialisert medisinsk behandling, og for å gjennomføre dietten er det nødvendig med sterk motivasjon fra pasient og pårørende og tett oppfølging fra spesialisthelsetjenesten. Prevalensen av aktiv epilepsi er omkring 0,7 %, noe som tilsvarer 37 000 mennesker i Norge (1). Av disse oppnår to...

21.08.2017: Anders Haugom Christensen er spesialist i barnesykdommer og fellow ved Barnekardiologisk avdeling på Rikshospitalet. Han er opptatt av presisjon i diagnostikk og intervensjonell behandling av medfødte hjertefeil. I et fagfelt uten offisiell grenspesialisering, finnes det likevel noen muligheter for subspesialisering. For øvrig forsker han på reinnervasjon etter hjertetransplantasjon. Kan du fortelle om noe viktig som skjer i faget ditt for tiden? Å lykkes i behandlingen av barn med medfødte hjertefeil handler mye om planlegging. Forbedret intrauterin diagnostikk har gitt oss muligheten til å...

21.08.2017: Kan man behandle en livstruende syk pasient over 16 år mot vedkommendes vilje? Følgende fiktive pasienthistorie illustrerer hvilke etiske og rettslige dilemmaer som kan oppstå i møte med pasienter mellom 16 og 18 år med livstruende sykdommer, når pasientene ikke ønsker livreddende behandling. Kim, som akkurat har fylt 16 år, får en sjelden og livstruende sykdom med svært god prognose dersom medisinsk behandling startes opp tidlig etter diagnostisering. Behandlingen medfører bivirkninger og er svært langvarig, men har relativt liten risiko. Uten behandling er tilstanden dødelig. Kim bor hjemme...

21.08.2017: Ved langvarig våt hoste hos førskolebarn er protrahert bakteriell bronkitt en vanlig årsak. Tilstanden er relativt nylig beskrevet, og kjennskap til diagnosen kan bidra til riktig vurdering av barn med kronisk hoste, blant annet for at symptomene ikke skal feiltolkes og sykdommen behandles som astma. Langvarig hoste med sekretdanning i nedre luftveier med våt eller produktiv hoste er blant de hyppigste årsakene til legebesøk for førskolebarn (aldersgruppen 0 – 6 år), spesielt i de første to-tre leveårene (1, 2). For et stort antall barn er årsaken langvarig hoste etter en virusinfeksjon eller...

21.08.2017: Asymptomatisk infeksjon med ebolavirus forekommer sjelden, viser ny studie. Derfor er det lite sannsynlig at asymptomatiske bærere bidrar til sykdomsspredning. I 2014 – 15 var det et stort ebolautbrudd i Vest-Afrika med over 28 000 syke mennesker (1). Ebolavirusets naturlige reservoar er ukjent, noe som gjør det vanskelig å forutsi og forebygge nye utbrudd. Enkelte eldre studier har antydet at asymptomatiske infeksjoner er vanlig, og noen eksperter har derfor fryktet at asymptomatiske bærere kan bidra til spredning av sykdommen. I en ny studie fra Sierra Leone kartlegges forekomsten av...

18.08.2017: Ved utredning av brystsmerter har kardiale troponiner en helt sentral plass. I klinisk arbeid er man godt kjent med at andre tilstander enn hjerteinfarkt kan gi forhøyet troponinnivå, men muligheten for falskt forhøyet prøve synes å være lite kjent. Jeg presenterer her en kasuistikk som illustrerer problemet med falskt forhøyet troponinverdi, og konsekvensene av å overse denne tolkningsmuligheten. For å diagnostisere hjerteinfarkt er det krav om stigning og/eller et fall i troponinverdi med minst én verdi > 99-prosentilen i en frisk referansebefolkning, sammen med iskemiske tegn eller...

09.08.2017: Insidensen av diabetes blant barn og unge i USA øker. Dette viser en ny studie. Diabetes er et stort folkehelseproblem, og mye tyder på at forekomsten av både type 1- og type 2-diabetes er økende. I en studie der man i perioden 2002 – 12 samlet inn data om barn og ungdom i alderen 0 – 19 år, ble om lag 11 200 barn og ungdom med type 1-diabetes og om lag 2 800 med type 2-diabetes identifisert (1). Ujusterte estimater viste en årlig økning i insidensrate på 1,4 % av type 1-diabetes. Den relative årlige økningen var større blant hvite med latinamerikansk bakgrunn enn blant hvite uten...

26.06.2017: Sommeren 2013 gikk Statens legemiddelverk (SLV) ut med en anbefaling om å ikke forskrive analgetika som inneholder kodein til barn under 12 år (1). Bakgrunnen var kasuistikker hvor man beskrev respirasjonsdepresjon hos barn som ble behandlet med kodein (2). Dette rådet var i samsvar med internasjonale anbefalinger (3). En viktig årsak til disse tilfellene med respirasjonsdepresjon har trolig vært hvordan kodein omdannes til morfin via CYP2D6. Genetiske polymorfismer avgjør i hvilken grad og hvor hurtig denne omdanningen skjer. Hos omtrent 10 % skjer det ikke en slik omdanning, mens det hos 1-2...

06.06.2017: En ny vaksine mot rotavirus er trygg og effektiv. Det viser en studie fra Afrika. Om lag 40 % av alle dødsfall blant små barn, som følge av diaré på verdensbasis, skyldes rotavirus. Organisasjonen Leger uten grenser prøvde nylig ut en levende, varmestabil, oral rotavirusvaksine i Niger i samarbeid med helsemyndighetene i landet (1). Studien omfattet ca. 3 500 friske barn, som ble randomisert til tre vaksinedoser eller placebo ved 6, 10 og 14 ukers alder. I observasjonsperioden ble det registrert 31 tilfeller av alvorlig gastroenteritt med rotavirus i gruppen som fikk vaksine. Blant dem som...

06.06.2017: Infeksjon med zikavirus under svangerskapet kan gi både mikrokefali og øyeforandringer hos barnet. Zikaviruset ble isolert første gang i 1940. Infeksjon med zikavirus ble lenge sett på som ufarlig, og var begrenset til Afrika og enkelte stillehavsøyer. I 2014 var det et stort utbrudd i Brasil, senere med spredning til andre deler av Latin-Amerika og deler av USA. Det ble da påvist at zikavirusinfeksjon under svangerskapet kan påvirke fosteret og forårsake hjerneskade og mikrokefali. Kan føtal zikavirusinfeksjon også gi medfødte forandringer på øynene? I en ny, prospektiv studie i Venezuela og...

06.06.2017: Når et barn diagnostiseres med en livsforkortende sykdom, rammes hele familien hardt. Hvordan opplever foreldre å få en slik beskjed? Hva kan vi som helsepersonell gjøre for å støtte foreldrene når barnet blir diagnostisert med en sjelden progredierende tilstand? En diagnose regnes som sjelden når det er færre enn 500 som har den i befolkningen (1  : 10 000). Mer enn 30 000 mennesker i Norge lever med en sjelden diagnose, og mange av disse er barn. Flere av disse sykdommene har et progredierende forløp hvor barnet har en normal utvikling tidlig i livet. Sykdommene kan være muskulære, for...

29.05.2017: I Norge har vi eliminert meslinger og rubella, men vi blir fremdeles utsatt for smitte fra utlandet. Den høye vaksinasjonsdekningen hos barn må opprettholdes, i tillegg bør ikke-immune voksne få et vaksinasjonstilbud. Ved klinisk mistanke bør leger teste flere for meslinger og rubella, slik at utbrudd kan stanses raskt. Dette vil bidra til god oversikt over sykdomsforekomsten. Meslinger er en svært smittsom sykdom. Den kan føre til pneumoni, encefalitt og død. Rubella, derimot, er vanligvis en mild sykdom, men den kan føre til alvorlige misdannelser hos barnet dersom en gravid ikke-immun...

23.05.2017: Episoder med akutt luftveisobstruksjon er svært vanlig hos førskolebarn. Behandling med systemiske steroider kan være aktuelt for noen, men i de fleste tilfeller vil slik behandling ikke være indisert. Ved feil bruk vil behandlingen ikke ha effekt og barna kan påføres uønskede bivirkninger. Bruken av systemiske steroider ved akutt luftveisobstruksjon er økende, og vi ønsker å rette oppmerksomheten mot slik feilbehandling. Virale luftveisinfeksjoner er vanligste årsak til akutt pustebesvær hos førskolebarn. Hevelse i slimhinner og økt sekretdanning gjør luftveiene trangere og fører til...

23.05.2017: Genetisk overføring av antigenreseptorer til T-celler gir håp om mer effektivt kreftbehandling. Genetisk modifiserte T-celler for behandling av pasienter med malign B-cellesykdom har i flere studier vist svært lovende resultater. Ved hjelp av virus overføres for eksempel gener som koder for kimære antigenreseptorer (chimeric antigen receptors; CARs) til pasientens T-celler. Disse antigenreseptorene er målrettet mot det B-cellespesifikke CD19-proteinet. Ved reinfusjon av slike T-celler vil mange pasienter kunne kureres. I en ny studie ble kimære antigenreseptorer introdusert i T-celler på en ny...

02.05.2017: Barn som får kreft lever lenger enn tidligere, men helsen til dem som overlever er ikke alltid bedre. Flere barn overlever kreft, og færre overlevere får alvorlige kroniske sykdommer. Behandlingen kan likevel være svært belastende, og konsekvensene kan være store på sikt, både for barnas fysiske og psykiske helse. En amerikansk tverrsnittstudie omfattet nesten 15 000 voksne som hadde overlevd barnekreft etter å ha fått kurativ behandling i 1970-, 1980- eller 1990-årene og overlevd i minst fem år før de svarte på spørsmål om egen helse (1). Pasientene som fikk behandling i de forskjellige...

30.03.2017: Andelen av gravide kvinner som drikker under svangerskapet, varierer mye fra land til land. Dette gjenspeiler seg i forekomsten av føtalt alkoholsyndrom. Kvinners alkoholinntak under graviditet og forekomsten av føtalt alkoholsyndrom er nylig studert i en metaanalyse av 390 studier fra land i alle verdensdeler (1). Analysen omfattet studier publisert i perioden 1973 – 2015, med minst 300 kvinner som ikke skilte seg vesentlig ut fra bakgrunnsbefolkningen. Studier om alkoholinntak under graviditet omfattet 50 land og de om føtalt alkoholsyndrom 19 land i fire ulike verdensregioner. Samlet drakk...

30.03.2017: Influensavaksine under svangerskapet øker ikke risikoen for medfødte misdannelser hos barnet. Dette viser en studie fra Sverige. Flere studier har vist varierende risiko for medfødte misdannelser hos barn der moren har fått influensavaksinen i første trimester, men familiære forhold kan ha vært en konfunderende faktor som det ikke er tatt høyde for. I en nylig publisert studie fra Sverige har forskere sammenlignet søsken der moren fikk influensavaksine under ett av svangerskapene (1). Studien omfattet flere enn 40 000 barn der mor var blitt vaksinert i løpet av svangerskapet. Disse barna ble...

30.03.2017: Med en silikonmansjett rundt hjertet kan trykkluft og sug opprettholde nesten normal blodsirkulasjon hos griser med hjertesvikt, viser ny studie. Der medikamenter ikke lenger duger, kan forskjellige mekaniske pumper holde pasienten i live inntil en hjertetransplantasjon kan utføres. Pasienten må da antikoaguleres, kan utsettes for infeksjonsrisiko og får ofte en avvikende blodsirkulasjon. En ny pumpe til bruk ved hjertesvikt er nå utviklet i en grisemodell (1). Pumpen er laget av et silikonmateriale som simulerer hjertemuskulaturens vevsegenskaper og griper om hjertet utvendig – omtrent som...

30.03.2017: En jente i grunnskolealder ble innlagt i sykehus med mistanke om akutt bløtvevsinfeksjon i venstre ansiktshalvdel. Hun hadde stort sett vært frisk tidligere. Ved innkomst fant man hevelse, palpasjonssmerte, rødhet i huden i venstre parotisregion og rundt venstre øye. Det ble gjort ultralydundersøkelse for å vurdere abscessdanning. Den viste artefakter forenlig med luft. Pasienten var i god allmenntilstand og afebril. CRP og leukocytter var negative, men det ble allikevel startet antibiotikabehandling på grunn av muligheten for alvorlig lokal bløtvevsinfeksjon. CT-undersøkelse med intravenøs...

21.03.2017: Verken amitriptylin eller topiramat har effekt mot migrene hos barn og ungdom. Det er usikkert hvor god effekt legemidler mot migrene har hos barn og ungdom. I en studie som nylig ble publisert i New England Journal of Medicine, ble 361 pasienter mellom åtte og 17 år randomisert til behandling med amitriptylin, topiramat eller placebo (1). Blant dem som ble inkludert i den primære analysen fikk 132 amitriptylin, 130 topiramat og 66 placebo. Det var ingen signifikante forskjeller mellom gruppene hva gjaldt andelen pasienter som nådde behandlingsmålet på minst 50 % reduksjon i antall dager med...

21.03.2017: Helsedirektoratets nylige anbefaling om å innføre ikke-invasiv prenatal testing i fosterdiagnostikken er svakt begrunnet og i beste fall dårlig gjennomtenkt. I verste fall er det uttrykk for en kalkulert strategi for å sementere fostermedisinernes rolle i den fremtidige svangerskapsomsorgen. Over fire år etter at Universitetssykehuset Nord-Norge søkte om å få ta i bruk ikke-invasiv prenatal testing (non-invasive prenatal testing, NIPT) i fosterdiagnostikken, har Helsedirektoratet nå kommet med sin anbefaling (1). Ved hjelp av en blodprøve fra kvinnen kan man sekvensere cellefritt DNA fra...

21.03.2017: En god medisinsk vurdering handler ikke bare om å påvise eller avkrefte sykdom, men også om å forstå hva pasienten og pasientens familie trenger. Hos barn med kramper og/eller andre kroppslige symptomer er det å stadfeste om det dreier seg om en farlig sykdom en forutsetning for komme videre i forståelse og behandling (1). En god medisinsk vurdering handler imidlertid ikke bare om dette, men også om å forstå hva pasienten og familien trenger (1, 2). I Tidsskriftet nr. 23 – 24/2016 presenterte Morten I. Lossius og medarbeidere en interessant artikkel om psykogene ikke-epileptiske anfall (PNES)...

21.03.2017: Hos anfallsfrie epilepsipasienter kan spørsmålet om og eventuelt når det er forsvarlig å avslutte behandlingen være vanskelig å besvare. Sammen med pasient og pårørende bør man gjøre en grundig nytte-risiko-vurdering, der konsekvensene av tilbakefall må veies opp mot ulempene med fortsatt medisinering. Som hovedregel bør voksne pasienter ha vært anfallsfrie i minst to år før man vurderer seponering. Hos barn med epilepsi med kjent god prognose kan seponering vurderes tidligere. Med antiepileptiske legemidler blir 60 – 70 % av pasienter med nydiagnostisert epilepsi anfallsfrie (1). Selv om man...

07.03.2017: Ingeniørkunst innen genetikk kan produsere humane cellelinjer som etter implantasjon i diabetiske mus skiller ut insulin etter behov. Å regenerere en diabetikers β-celler fra induserte stamceller kan tenkes å lede til brukbar behandling, men implanterte celler kan være sårbare for autoimmune reaksjoner som dreper de opprinnelige β-cellene. En ny studie viser en annen vei (1). I studien ble glukoseresponsive DNA-elementer satt inn i en mye brukt human cellelinje kalt HEK-293. Gjennom prøving og feiling ble det kartlagt hvilke gener som måtte transfekteres for at cellene reagerte som i ekte β...

16.02.2017: Risiko for fosterskade ved zikavirusinfeksjon er særlig høy ved smitte tidlig i svangerskapet. Det har tidligere vært anslått at andelen gravide mødre med zikavirusinfeksjon som får barn med mikrokefali er relativ lav, det vil si mellom 1 % og 13 % (1). En ny studie av 442 amerikanske gravide med blodprøver som indikerte nysmitte med zikavirus viser at om lag 6 % fødte barn med skader kunne relateres til zikavirusinfeksjon (2). Det var ingen forskjell i andel fosterskader når man sammenlignet gravide med symptomatisk infeksjon med gravide med asymptomatisk infeksjon. De 26 fostrene/barna som...

16.02.2017: Hypertensjon forekommer hos 1 – 5 % av alle barn og ungdommer (1). I motsetning til hos voksne, der essensiell hypertensjon dominerer, er årsakene hos barn oftest sekundære (2). Medfødte eller ervervede nyresykdommer er de hyppigste årsakene til hypertensjon, deretter kommer vaskulære, endokrine eller kardiale årsaker eller sjeldne syndromer. Med den økende fedmeepidemien i samfunnet er det også en økende andel unge med forhøyet blodtrykk relatert til dette (3). Funn av forhøyet blodtrykk i unge år vil predikere forekomsten av hypertensjon som voksen (4). Renovaskulære tilstander ligger bak 5 ...

02.02.2017: «Ingen kan spre slikt mørke som den som har sett lyset», sier Bård Fossli Jensen. Men siden lyset traff ham selv for ti år siden, har han kjempet hver eneste dag for å motbevise spådommen fra Nils-Fredrik Nielsens tristesser. Hvis vi ser for oss en brun kartong merket «Medisinsk identitet – håndter med varsomhet», kan vi forestille oss en mast som reiser seg høyt over kantene med en forblåst utkikkstønne på toppen. Der står Bård Fossli Jensen med vinden i håret og en gammel teloskopkikkert. Derfra kan han speide utover et hav av andre bokser som bølgende strekker seg i alle retninger. – Det er...

19.01.2017: Barn med muskelsykdommer utgjør en viktig gruppe innen barnenevrologien. Noen av tilstandene er svært alvorlige og krever omfattende tverrfaglig behandling og tilrettelegging. Det er en viss optimisme når det gjelder mulighet for årsaksrettet behandling i noen tilfeller. Nevromuskulære sykdommer er en heterogen gruppe med et stort og økende antall kjente diagnoser. Debutalderen varierer fra før fødselen opp til voksen alder. De mest kjente tilstandene i barnealder er Duchennes muskeldystrofi og spinal muskelatrofi. Ved en kartlegging i 2005 fant vi en forekomst av nevromuskulære sykdommer på...

19.01.2017: En gutt i barnehagealder ble henvist til akuttmottak 20 timer etter at han ved et uhell hadde drukket ca. 10 ml av drivstoffet til en radiostyrt bil (bildet). Drivstoffet inneholdt 80 % metanol og 20 % nitrometan. Kort tid etter inntaket kastet han opp to ganger. Han ble innlagt til observasjon i god allmenntilstand, med normale vitale tegn og normal organstatus. Blodprøver viste normale elektrolytter og normal syre-base-status og osmolalt gap, men lett forhøyet aniongap (22 mmol/l). Gutten ble utskrevet åtte timer senere, etter at verken metanol eller maursyre ble påvist. Under leting etter...

10.01.2017: Adhesjon av de små kjønnsleppene hos jenter trenger sjelden behandling. I dette nummer av Tidsskriftet har S. Knudtzon og medarbeidere en informativ artikkel om diagnostikk og behandling av adhesjon av de små kjønnsleppene (1). Selv om tilstanden er ganske vanlig, er den ikke særlig godt kjent hos foreldre og helsepersonell, kanskje fordi et flertall av jentene ikke har symptomer (1) –  (6). Insidensen er i enkelte studier så høy som 20 – 40 %, og én forfatter spør om ikke adhesjon av de små kjønnsleppene bør oppfattes som et normalfunn hos prepubertale jenter (4)? Tilstanden anses å være...