20.05.1999:
Sammendrag Vi har gjort en etterundersøkelse for å kartlegge psykososiale konsekvenser av presymptomatisk gentest for Huntingtonssykdom i Norge. 30 av 43 personer som hadde tatt testen ett til tre år tidligere, og vært gjennom testprosedyren ved Rikshospitalet,samt 19 av deres partnere deltok i...
20.04.1997:
Sammendrag Osteogenesis imperfecta er en sykdom med svært varierende klinisk bilde. Ikke sjelden kan det være vanskelig å stilleen sikker diagnose. Siden sykdommen skyldes feil i kollagenet, kan kollagenundersøkelse i fibroblastkultur være tilhjelp. Vi har utført kollagenanalyse hos 38 pasienter...
30.10.1996:
Sammendrag Neurofibromatose type 1 er en neurokutan tilstand som i prinsippet kan affisere alle organsystemer i kroppen, mensærlig affiserer hud, nervesystem og skjelett. Basert på en hyppighet på 1:4000 finnes det i Norge ca. 1100 pasienter.Frambu har i perioden 1990-93 drevet et smågruppeprosjekt...