Von Willebrands sykdom

Behandling ved blødning

De fleste med von Willebrands sykdom har type 1 med mild sykdomsgrad. For denne gruppen kan det være aktuelt å behandle enkeltstående blødningsepisoder eller gi behandling før kirurgi og invasive prosedyrer for å forhindre blødningskomplikasjoner. Mindre alvorlige blødninger vil ofte kunne håndteres av pasienten selv eller i samarbeid med fastlege/legevakt. Basert på internasjonale føringer er det utarbeidet egne nordiske retningslinjer for von Willebrands sykdom, og vi presenterer her noen hovedtrekk i behandlingen (9, 15).

Hos kvinner med menoragi kan hormonsubstitusjon i form av p-piller (østrogen/gestagen) eller intrauterin hormonspiral (gestagen) redusere blødningsmengden.

Fibrinolysehemmende behandling med traneksamsyre kan være nyttig ved alle former for von Willebrands sykdom, enten alene ved mindre alvorlig blødning eller kombinert med annen behandling. Traneksamsyre injeksjonsvæske kan med fordel brukes lokalt ved slimhinneblødning fra nese eller munn. Dette kan ofte administreres av pasienten selv, som en fuktet kompress eller tupfer i nesa, eller ved å blandes med litt vann til munnskyll. Traneksamsyre brukes systemisk ved mer alvorlig blødning eller kirurgi, men bør unngås ved blødning fra urinveier for å forhindre koageldannelse med avløpshinder.

Behandlingen ved von Willebrands sykdom kan ellers være å stimulere den endogene hemostasen med desmopressin ved mildere sykdomsgrad (type 1) eller substitusjon av faktorkonsentrat ved mer alvorlig sykdom (type 2 og 3). Disse behandlingsformene administreres vanligvis av spesialisthelsetjenesten.

Desmopressin er en vasopressinanalog som bidrar til frisetting av von Willebrand-faktor fra Weibel-Palade-legemer i endotel, noe som medfører en midlertidig stigning av aktivitetsnivået til koagulasjonsfaktor VIII (2–5 ganger økt nivå). Responsen på desmopressin varierer mellom individer, og effekten bør derfor være testet hos hver enkelt, med kontroll av von Willebrand-faktor og koagulasjonsfaktor VIII både i forkant av og én og fire timer etter administrering. Effekten av desmopressin avtar raskt etter noen doser når de endoteliale lagrene tømmes. Væskeretensjon og hyponatremi kan forekomme som bivirkninger til behandlingen, og det bør ikke gis mer enn tre påfølgende doser med tolv timers intervall. Ved type 2B kan desmopressin forårsake økt trombocytopeni, og medikamentet bør unngås til denne gruppen.

Substitusjonsbehandling med faktorkonsentrat er hovedbehandlingen ved type 2 og type 3 av von Willebrands sykdom, selv om noen med type 2A og 2M også kan ha effekt av desmopressin. Substitusjonsbehandlingen består i hovedsak av plasmaderiverte produkter som inneholder både von Willebrand-faktor og koagulasjonsfaktor VIII, men der den relative konsentrasjonen av hver av komponentene varierer. Det finnes i dag også rekombinant fremstilt von Willebrand-faktor, men dette krever regelmessig tilførsel for å sikre tilstrekkelig sirkulerende nivå av faktor VIII og brukes helst forebyggende (16).